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Ambito IT o scientifico>Genetica
Nell’ambito dello studio delle malattie genetiche, il CASPUR collabora a ricerche sull’effetto di mutazioni puntiformi nella funzionalità di proteine di membrana e globulari. In particolare, il Consorzio ha realizzato iniziative di studio su alcune mutazioni del canale ionico Kir4.1 ritenute responsabili di alcune forme rare di autismo.
Il CASPUR fornisce ai ricercatori del progetto bandiera "Epigenomica" una facility computazionale per l’analisi bioinformatica dei dati. L'enorme mole di dati derivanti dagli esperimenti condotti con le piattaforme di sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha reso necessario l’utilizzo di risorse computazionali disponibili esclusivamente in centri di supercalcolo.