Il supercalcolo contro le malattie genetiche
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caspur.it
Nell’ambito dello studio delle malattie genetiche, il CASPUR collabora a ricerche sull’effetto di mutazioni puntiformi nella funzionalità di proteine di membrana e globulari. In particolare, il Consorzio ha realizzato iniziative di studio su alcune mutazioni del canale ionico Kir4.1 ritenute responsabili di alcune forme rare di autismo.
Nel recente passato, in collaborazione con l'Università di Anversa (Belgio), il CASPUR ha evidenziato l'importanza sia strutturale che funzionale di alcuni amminoacidi, responsabili delle proprietà di gating dei canali ionici "voltaggio-dipendenti" nell'uomo (hKv1.5).
Con l'Istituto di Biofisica del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), il CASPUR ha inoltre attivato un progetto di ricerca teso alla produzione di farmaci specifici per il regolatore della conduttanza di membrana della fibrosi cistica. Le simulazioni di dinamica molecolare, realizzate presso il centro di supercalcolo automatico del CASPUR, sono strumento di studio sia della struttura che della funzione di macro-molecole la cui conoscenza approfondita risulta cruciale in ambito biomedico.
Mediante il ricorso alle risorse computazionali, il CASPUR può indagare alcune classi di proteine, come i canali ionici immersi in una membrana, legate a malattie genetiche che si manifestano in seguito ad una mutazione del gene che codifica la proteina stessa.